华西医学期刊出版社
关键词
  • 标题
  • 作者
  • 关键词
  • 摘要
高级搜索
高级搜索

搜索

找到 关键词 包含"视神经萎缩,遗传" 4条结果
  • 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析

    目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征。方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外,还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点。计算突变位点的外显率,分析家系的单体型。结果 7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1 T3394C外显率分别为12.50%、22.22%、16.67%、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论 中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25%~28.57%,表现度不一。

    发表时间:2016-09-02 05:22 导出 下载 收藏 扫码
  • Leber遗传性视神经病变家系tRNA Glu A14683G突变的检测分析

    目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点。方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究。先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查。先证者发病年龄分别为7、14岁。358名健康成年人作为正常对照组。提取所有受检者外周血全基因组DNA;使用24对有部分重叠的引物对先证者行线粒体全序列扩增分析。同时对家系中其他母系成员及正常对照组进行线粒体DNA(mtDNA)检测。从GenBank中选取14种灵长类物种对线粒体序列进行种系发生学分析。结果 mtDNA检测结果显示,家系中母系成员均未发现ND4 G11778A 、ND1 G3460A、ND6 T14484C 原发性突变位点。全基因组扩增测序结果显示,2例先证者tRNAGlu基因上存在未报道的A14683G 同质性突变和多个多态性变异位点,分别属于东亚单体型F1a1和G2。tRNAGluA14683G位点位于线粒体tRNAGluTpsi;C茎上。该位点在14种灵长类物种高度保守,突变后增加了C-G的碱基配对。正常对照组中未发现该位点突变。结论tRNAGluA14683G 突变可能是与LHON相关的新突变。

    发表时间:2016-09-02 05:22 导出 下载 收藏 扫码
  • Leber遗传性视神经病变患者外显率和视网膜神经纤维层及黄斑厚度观察

    目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响。方法横断面观察性研究。2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LHON患者88例及其母系亲属(基因携带者)1492人纳入研究。母系亲属1492人中,男性694人,女性798人。所有受试者抽取外周静脉血进行线粒体DNA检测,计算外显率;行BCVA、频域OCT检查117人,其中患者82例,基因携带者35人。BCVA采用Snellen视力表,记录时换算为logMAR视力;频域OCT仪测量视盘RNFL及黄斑区节细胞复合体(GCC)、内界膜(ILM)-RPE层各象限厚度。平均随访时间(50.02±86.27)个月。82例患者中,81例患者根据发病时间分为≤3、4~6、7~12、>12个月组。对比观察不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RNFL厚度变化。不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视网膜OCT参数的比较采用协方差分析;分类变量以百分率表示,多组间比较采用χ2检验。结果母系亲属1492人中,确诊LHON和临床表现高度疑似患者285例(外显率19.10%),其中男性190例(外显率27.38%),女性95例(外显率11.90%)。11778、14484、罕见突变位点总外显率分别为19.84%(228/1149)、20.50%(33/161)、13.19%(24/182);男性外显率分别为28.87%(153/530)、27.78%(20/72)、18.48%(17/92);女性外显率分别为12.12%(75/619)、14.61%(13/89)、7.78%(7/90)。不同位点突变者总外显率(χ2=4.732)及不同性别者外显率(χ2=4.263、2.108)比较,差异均无统计学意义(P=0.094、0.110、0.349)。与未发病基因携带者比较,发病时间≤3、4~6、7~12、>12个月组患者视盘RNFL厚度及黄斑区GCC、ILM-RPE各象限厚度均随发病时间延长逐渐薄变(P=0.000)。不同位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度差异均有统计学意义(P<0.05),其中11778、3460位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度最薄,其次为14484位点突变患者;罕见位点突变患者黄斑区GCC及ILM-RPE层除中心区外其他各象限厚度最厚。结论LHON患者外显率为19.10%;随发病时间延长,视盘RNFL及黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限逐渐薄变。14484、罕见突变位点患者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RPE厚度损害轻于11778、3460位点突变患者。

    发表时间:2019-05-17 04:15 导出 下载 收藏 扫码
  • Wolfram综合征一例

    发表时间:2020-11-19 09:27 导出 下载 收藏 扫码
共1页 上一页 1 下一页

Format

Content