• 1. 325035 温州医学院Attardi 线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;;
  • 浙江大学遗传学研究所 2. 温州医学院眼视光医院眼底病科 3. 325027 温州医学院附属眼视光医院 4. 325035 温州医学院Attardi 线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;;
  • 温州医学院眼视光医院眼底病科 5. 325035 温州医学院Attardi 线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;;
  • 浙江大学遗传学研究所;
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目的  寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点。方法  经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究。先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查。先证者发病年龄分别为7、14岁。358名健康成年人作为正常对照组。提取所有受检者外周血全基因组DNA;使用24对有部分重叠的引物对先证者行线粒体全序列扩增分析。同时对家系中其他母系成员及正常对照组进行线粒体DNA(mtDNA)检测。从GenBank中选取14种灵长类物种对线粒体序列进行种系发生学分析。结果  mtDNA检测结果显示,家系中母系成员均未发现ND4 G11778A 、ND1 G3460A、ND6 T14484C 原发性突变位点。全基因组扩增测序结果显示,2例先证者tRNAGlu基因上存在未报道的A14683G 同质性突变和多个多态性变异位点,分别属于东亚单体型F1a1和G2。tRNAGluA14683G位点位于线粒体tRNAGluT psi;C茎上。该位点在14种灵长类物种高度保守,突变后增加了C-G的碱基配对。正常对照组中未发现该位点突变。结论 tRNAGluA14683G 突变可能是与LHON相关的新突变。

引用本文: 梁敏,张娟娟,刘晓玲,瞿佳,管敏鑫. Leber遗传性视神经病变家系tRNA Glu A14683G突变的检测分析. 中华眼底病杂志, 2013, 29(3): 266-270. doi: 复制