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  • 浙江大学遗传学研究所;
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目的  观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征。方法  对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外,还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点。计算突变位点的外显率,分析家系的单体型。结果  7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1 T3394C外显率分别为12.50%、22.22%、16.67%、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论  中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25%~28.57%,表现度不一。

引用本文: 米慧,林蓓,朱金萍,孟祥娟,刘晓玲,赵福新,张娟娟,周翔天,孙艳红,韦企平,瞿佳,管敏鑫. 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析. 中华眼底病杂志, 2013, 29(3): 261-265. doi: 复制