• 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海 200031;
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目的 观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤(RB)患儿的临床特征、治疗及预后。方法 回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中,男性6例,女性2例;确诊年龄2 d~20个月,中位数确诊年龄6个月;单眼5例,双眼3例。国际眼内RB分期,A期、B期、C期分别为4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因检测4例。8例患儿的16名父母及3名兄弟姐妹均行常规眼部检查及超广角眼底照相。全身静脉化学药物治疗(IVC)采用卡铂、长春新碱和依托泊苷联合方案(VEC方案);眼动脉灌注化学药物治疗(IAC)采用马法兰和卡铂;眼局部治疗包括冷冻和经瞳孔温热疗法(TTT)。平均随访时间47.25个月。结果 8例患儿均无任何眼部症状。行IVC 5~6次者6例,IAC 3次者1例,仅眼局部治疗者1例。11只眼中,行眼局部冷冻治疗9只眼,TTT治疗8只眼。随访中发现新瘤体2例,发现新瘤体时间为化疗结束后平均6.3个月。末次随访时,瘤体消退11只眼,稳定11只眼;无眼球摘除者,保眼率100%(8/8)。最佳矫正视力0.1、1.0者分别为3、5只眼;未查及者3只眼。行Rb1基因检测的4例患儿中,未检测到明确致病变异3例,检测到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs)杂合突变1例。16名父母中,双眼眼球痨1名,为双眼Rb患儿的母亲。3名兄弟姐妹中,双眼RB 1例,为双眼Rb患儿的哥哥。结论 眼部筛查有助于发现早期RB,经IVC、VEC、IAC及冷冻、TTT等全身或局部化学药物和眼局部治疗后保眼率高,长期视力预后较好。