引用本文： 王雪, 杨波, 于丽, 潘昕, 骆立夫, 肖骏. 牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤一例. 中华眼底病杂志, 2020, 36(12): 973-974. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200518-00223 复制
患者女，36岁。因左眼自幼视力差，加重近6个月于2019年10月至吉林大学第二医院眼科就诊。患者足月顺产。既往身体健康无皮肤病变，无癫痫病史；否认家族遗传病史，父母非近亲结婚。眼部检查：右眼视力1.0；左眼视力0.1，不能矫正。右眼、左眼眼压分别为19、20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常。左眼视盘增大约2 DD，边界不清楚，中央凹陷，底部被灰黄色不透明组织填充，其边缘不规则，可见萎缩环及色素沉着，黄斑被牵引向视盘移位；视盘边缘有约15支狭细血管，呈放射状走行，爬出嵴环向四周视网膜分布；黄斑上方血管弓处可见一直径约1 DD大小椭圆形黄白色半透明病灶，病灶处可透见下方血管，表面高低不平突出于视网膜表面（图1A）。FAF检查，视盘、血管和中心凹无自身荧光（AF），黄斑及上方病灶处呈片状均质弱AF，其余视网膜呈正常AF（图1B）。OCT检查，病灶处可见视网膜神经纤维层（RNFL）增厚伴内层视网膜结构紊乱，病灶后方有轻度光信号遮挡，光感受器细胞外节及RPE层相对完整（图2）。FFA检查，静脉期视盘中央呈弱荧光，其周围环绕强荧光，黄斑上方血管弓处瘤体内可见大量不规则血管网（图3A）；晚期视盘呈边界清晰的强荧光，黄斑上方血管弓处病灶内血管网广泛荧光素渗漏呈强荧光（图3B）。诊断：左眼牵牛花综合征（MGS）合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤。嘱患者定期随访。
图1
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼彩色眼底、FAF像。1A示彩色眼底像，视盘增大约2 DD大小，边界不清楚，中央部凹陷，颜色黄白，有绒毛状不透明组织填充，其血管走行异常，周边发出数支狭细血管呈放射状走向周边，视盘边缘可见萎缩环及色素沉着，黄斑被牵引向视盘移位；黄斑上方血管弓处可见一直径约1 DD大小椭圆形黄白色半透明病灶，病灶处可透见下方血管。1B示FAF像，视盘、血管和中心凹无荧光，黄斑及上方病灶处呈片状均质弱荧光，其余视网膜呈正常荧光
图2
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼OCT像。左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。病灶处可见神经纤维层增厚伴内层视网膜结构紊乱，病灶后方有轻度光信号遮挡，光感受器细胞外节及RPE层相对完整
图3
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼FFA像。3A示静脉期，视盘中央呈弱荧光，其周围环绕强荧光，黄斑上方病灶内可见大量不规则血管网；3B示晚期，视盘呈边界清晰的强荧光，黄斑上方瘤体内血管网广泛荧光素渗漏呈强荧光
讨论 MGS以视神经进行性缺损和视盘血管功能障碍为特征，视盘畸形，因外形似牵牛花而命名，其发病机制可能与筛板、后部巩膜的发育不全有关[1]。本病多为单眼发病，儿童时期视力减退。本病可合并其他先天性眼部异常和视神经系统疾病。
视网膜星形细胞错构瘤起源于RNFL，由纤维细胞和神经细胞堆聚而成[2]。常见于结节硬化病和神经纤维瘤病患者，单独发生于视网膜和视神经者较为罕见[3]。其在形态学上可分为3型[4]：Ⅰ型位于RNFL，可见较亮半透明浅灰色发光团块且无钙化；Ⅱ起于内层视网膜，结节状，有钙化灶；Ⅲ兼有以上两型的特征。本例患者属于Ⅰ型。有学者认为早期病变呈半透明样，随着年龄增加，病灶逐渐致密钙化，呈白色“桑葚”样外观，随病灶钙化程度不同病灶在OCT上可表现为“虫咬”样或完全弱反射信号[5]。本例患者在随访期间病灶处未见钙化。
本例患者自幼视力较差，左眼视盘增大，其边缘见萎缩环和色素，数支狭细血管从视盘周边呈放射状走行，符合MGS临床诊断。黄斑上方血管弓处见黄白色半透明结节，FAF检查显示均质弱AF；FFA早期瘤体内较多表层血管网，晚期见病灶强荧光；OCT检查显示RNFL呈强反射信号，患者无皮肤及神经精神系统症状，可排除结节性硬化病及神经纤维瘤病，符合Ⅰ型孤立性视网膜星形细胞错构瘤诊断。
视网膜星形细胞错构瘤应与以下疾病鉴别：（1）视网膜母细胞瘤（RB）。RB与视网膜星形细胞错构瘤外观相似，但多发生于5岁以下儿童且生长较快，常发生钙化[6]。（2）视网膜细胞瘤。其是RB的一种良性变异型，部分患者有RB家族史，散发罕见[7]。（3）视网膜胶质细胞增生。其外观上与星形细胞错构瘤非常相似，但其发生一般与慢性炎症、青光眼和创伤等长期眼部疾病有关[8]。本例患者为中年女性，无家族遗传病史、外伤等其他病史，仅合并视盘先天发育异常，因此考虑孤立性视网膜星形细胞错构瘤可能性大。
MGS可同时伴存其他先天异常如视盘缺损、永存玻璃体动脉、前房分裂综合症、小眼球、瞳孔永存膜等[9]；视网膜星形细胞错构瘤可伴发皮腺腺瘤、中枢神经系统错构瘤、肾脏肿瘤，眼睑皮肤“粟粒”样丘疹等[10]。但两种疾病同时发生于同一只眼则鲜见报道。本例患者MGS合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤仅是两种疾病的偶然并发，临床十分罕见。由于视网膜星形细胞错构瘤通常呈静止状态的良性肿瘤，对于少数合并玻璃体积血、脉络膜新生血管和视网膜脱离的患者，可给予对症治疗[11]。而MGS目前尚无特殊治疗方法，因此未予以患者任何治疗，嘱其定期随诊。
患者女，36岁。因左眼自幼视力差，加重近6个月于2019年10月至吉林大学第二医院眼科就诊。患者足月顺产。既往身体健康无皮肤病变，无癫痫病史；否认家族遗传病史，父母非近亲结婚。眼部检查：右眼视力1.0；左眼视力0.1，不能矫正。右眼、左眼眼压分别为19、20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常。左眼视盘增大约2 DD，边界不清楚，中央凹陷，底部被灰黄色不透明组织填充，其边缘不规则，可见萎缩环及色素沉着，黄斑被牵引向视盘移位；视盘边缘有约15支狭细血管，呈放射状走行，爬出嵴环向四周视网膜分布；黄斑上方血管弓处可见一直径约1 DD大小椭圆形黄白色半透明病灶，病灶处可透见下方血管，表面高低不平突出于视网膜表面（图1A）。FAF检查，视盘、血管和中心凹无自身荧光（AF），黄斑及上方病灶处呈片状均质弱AF，其余视网膜呈正常AF（图1B）。OCT检查，病灶处可见视网膜神经纤维层（RNFL）增厚伴内层视网膜结构紊乱，病灶后方有轻度光信号遮挡，光感受器细胞外节及RPE层相对完整（图2）。FFA检查，静脉期视盘中央呈弱荧光，其周围环绕强荧光，黄斑上方血管弓处瘤体内可见大量不规则血管网（图3A）；晚期视盘呈边界清晰的强荧光，黄斑上方血管弓处病灶内血管网广泛荧光素渗漏呈强荧光（图3B）。诊断：左眼牵牛花综合征（MGS）合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤。嘱患者定期随访。
图1
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼彩色眼底、FAF像。1A示彩色眼底像，视盘增大约2 DD大小，边界不清楚，中央部凹陷，颜色黄白，有绒毛状不透明组织填充，其血管走行异常，周边发出数支狭细血管呈放射状走向周边，视盘边缘可见萎缩环及色素沉着，黄斑被牵引向视盘移位；黄斑上方血管弓处可见一直径约1 DD大小椭圆形黄白色半透明病灶，病灶处可透见下方血管。1B示FAF像，视盘、血管和中心凹无荧光，黄斑及上方病灶处呈片状均质弱荧光，其余视网膜呈正常荧光
图2
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼OCT像。左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。病灶处可见神经纤维层增厚伴内层视网膜结构紊乱，病灶后方有轻度光信号遮挡，光感受器细胞外节及RPE层相对完整
图3
牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤患者左眼FFA像。3A示静脉期，视盘中央呈弱荧光，其周围环绕强荧光，黄斑上方病灶内可见大量不规则血管网；3B示晚期，视盘呈边界清晰的强荧光，黄斑上方瘤体内血管网广泛荧光素渗漏呈强荧光
讨论 MGS以视神经进行性缺损和视盘血管功能障碍为特征，视盘畸形，因外形似牵牛花而命名，其发病机制可能与筛板、后部巩膜的发育不全有关[1]。本病多为单眼发病，儿童时期视力减退。本病可合并其他先天性眼部异常和视神经系统疾病。
视网膜星形细胞错构瘤起源于RNFL，由纤维细胞和神经细胞堆聚而成[2]。常见于结节硬化病和神经纤维瘤病患者，单独发生于视网膜和视神经者较为罕见[3]。其在形态学上可分为3型[4]：Ⅰ型位于RNFL，可见较亮半透明浅灰色发光团块且无钙化；Ⅱ起于内层视网膜，结节状，有钙化灶；Ⅲ兼有以上两型的特征。本例患者属于Ⅰ型。有学者认为早期病变呈半透明样，随着年龄增加，病灶逐渐致密钙化，呈白色“桑葚”样外观，随病灶钙化程度不同病灶在OCT上可表现为“虫咬”样或完全弱反射信号[5]。本例患者在随访期间病灶处未见钙化。
本例患者自幼视力较差，左眼视盘增大，其边缘见萎缩环和色素，数支狭细血管从视盘周边呈放射状走行，符合MGS临床诊断。黄斑上方血管弓处见黄白色半透明结节，FAF检查显示均质弱AF；FFA早期瘤体内较多表层血管网，晚期见病灶强荧光；OCT检查显示RNFL呈强反射信号，患者无皮肤及神经精神系统症状，可排除结节性硬化病及神经纤维瘤病，符合Ⅰ型孤立性视网膜星形细胞错构瘤诊断。
视网膜星形细胞错构瘤应与以下疾病鉴别：（1）视网膜母细胞瘤（RB）。RB与视网膜星形细胞错构瘤外观相似，但多发生于5岁以下儿童且生长较快，常发生钙化[6]。（2）视网膜细胞瘤。其是RB的一种良性变异型，部分患者有RB家族史，散发罕见[7]。（3）视网膜胶质细胞增生。其外观上与星形细胞错构瘤非常相似，但其发生一般与慢性炎症、青光眼和创伤等长期眼部疾病有关[8]。本例患者为中年女性，无家族遗传病史、外伤等其他病史，仅合并视盘先天发育异常，因此考虑孤立性视网膜星形细胞错构瘤可能性大。
MGS可同时伴存其他先天异常如视盘缺损、永存玻璃体动脉、前房分裂综合症、小眼球、瞳孔永存膜等[9]；视网膜星形细胞错构瘤可伴发皮腺腺瘤、中枢神经系统错构瘤、肾脏肿瘤，眼睑皮肤“粟粒”样丘疹等[10]。但两种疾病同时发生于同一只眼则鲜见报道。本例患者MGS合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤仅是两种疾病的偶然并发，临床十分罕见。由于视网膜星形细胞错构瘤通常呈静止状态的良性肿瘤，对于少数合并玻璃体积血、脉络膜新生血管和视网膜脱离的患者，可给予对症治疗[11]。而MGS目前尚无特殊治疗方法，因此未予以患者任何治疗，嘱其定期随诊。
