引用本文： 卢军, 李晓芹, 李阳丽, 李娜. 新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤一例. 中华眼底病杂志, 2021, 37(2): 149-150. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200210-00047 复制
患儿男，1 d。2020年1月4日于昆明市妇幼保健院眼科行眼部疾病筛查。患儿足月顺产，体重3100 g。其母孕期无特殊服药史；无高血压、糖尿病病史。父母非近亲结婚。家族成员中无眼病史及遗传病史。全身检查脊腰肋区可见皮肤一点状色素脱失，其余未见异常。儿童广角数码视网膜成像系统检查，双眼眼前节未见明显异常。右眼视盘上方可见一团块状灰白色半透明隆起病灶（图1A）；左眼黄斑区上方可见类圆形灰白色不透明扁平隆起病灶（图1B），病灶血管纡曲、扩张，未见出血渗出。眼B型超声检查，双眼视盘旁可见一团状隆起（图2），其内强回声，边界清楚，运动（－）。头颅及眼眶磁共振成像（MRI）检查，双侧侧脑室室管膜下及脑白质内结节状异常信号，考虑为结节性硬化（图3）。临床诊断：（1）双眼视网膜星形细胞错构瘤（RAH）；（2）结节性硬化。
图1
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿双眼彩色眼底像。1A示右眼，视盘上方可见6个视盘直径大小团块状灰白色半透明结节状病灶；1B示左眼，黄斑区上方可见类圆形灰白色不透明扁平病灶
图2
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿双眼B型超声像。2A示右眼；2B示左眼。双眼视盘旁可见团块状隆起
图3
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿头颅磁共振成像。3A示双侧室管膜下多发结节状T2弱信号，额叶白质内可见小片状T2弱信号（白箭）；3B示双侧室管膜下多发结节状T1强信号，额叶白质内可见小片状T1强信号（白箭）
讨论 结节性硬化又称Bourneville病，是一种少见的以脑、皮肤、眼、心脏、肾等多系统错构瘤为特征的综合征，皮脂腺瘤、癫痫及智力低下是其典型临床三联征[1]。RAH是一种源自于胚胎时期视网膜未分化的神经胶质细胞缓慢生长的良性肿瘤，多为多灶性及双侧性，表现为视网膜内层白色结节样隆起病灶。Rowley等[2]根据形态学特征将其分为小的半透明平滑病灶（Ⅰ型）、大的钙化结节病灶（Ⅱ型）和两种病灶混合存在（Ⅲ型）3种类型。本例患儿属于Ⅲ型。本病需与视网膜母细胞瘤（RB）、有髓神经纤维、视盘玻璃疣、Coats病、视网膜毛细血管瘤和视盘胶质瘤等鉴别[3]。RAH与早期RB在肿瘤形态表现上相似，常容易误诊。
李自圆等[4]报道的一例结节性硬化伴RAH患儿发病年龄为4个月，且其是因皮肤色素缺失和抽搐到眼科会诊才得以发现。新生儿期结节性硬化伴RAH少有报道。合并其他系统及临床表现的结节性硬化诊断不难，而早期单一表现的结节性硬化容易漏诊、误诊。由于结节性硬化是一种累及多系统、多器官的综合征，结合眼部与全身疾病的关系，新生儿期发现眼部异常，往往提示其他系统甚至全身相关性疾病，早期眼底筛查有助于患儿早诊断、早治疗，从而改善预后[5]。本例患儿通过新生儿眼疾病筛查，发现眼底可疑占位性病变，MRI检查发现颅内结节才得以明确诊断为结节性硬化。结节性硬化治疗以全身对症治疗或切除各系统错构瘤为主[6-7]。因眼底肿瘤生长缓慢，对于结节性硬化患者眼科治疗原则为长期随访和对症支持治疗为主。
患儿男，1 d。2020年1月4日于昆明市妇幼保健院眼科行眼部疾病筛查。患儿足月顺产，体重3100 g。其母孕期无特殊服药史；无高血压、糖尿病病史。父母非近亲结婚。家族成员中无眼病史及遗传病史。全身检查脊腰肋区可见皮肤一点状色素脱失，其余未见异常。儿童广角数码视网膜成像系统检查，双眼眼前节未见明显异常。右眼视盘上方可见一团块状灰白色半透明隆起病灶（图1A）；左眼黄斑区上方可见类圆形灰白色不透明扁平隆起病灶（图1B），病灶血管纡曲、扩张，未见出血渗出。眼B型超声检查，双眼视盘旁可见一团状隆起（图2），其内强回声，边界清楚，运动（－）。头颅及眼眶磁共振成像（MRI）检查，双侧侧脑室室管膜下及脑白质内结节状异常信号，考虑为结节性硬化（图3）。临床诊断：（1）双眼视网膜星形细胞错构瘤（RAH）；（2）结节性硬化。
图1
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿双眼彩色眼底像。1A示右眼，视盘上方可见6个视盘直径大小团块状灰白色半透明结节状病灶；1B示左眼，黄斑区上方可见类圆形灰白色不透明扁平病灶
图2
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿双眼B型超声像。2A示右眼；2B示左眼。双眼视盘旁可见团块状隆起
图3
新生儿结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤患儿头颅磁共振成像。3A示双侧室管膜下多发结节状T2弱信号，额叶白质内可见小片状T2弱信号（白箭）；3B示双侧室管膜下多发结节状T1强信号，额叶白质内可见小片状T1强信号（白箭）
讨论 结节性硬化又称Bourneville病，是一种少见的以脑、皮肤、眼、心脏、肾等多系统错构瘤为特征的综合征，皮脂腺瘤、癫痫及智力低下是其典型临床三联征[1]。RAH是一种源自于胚胎时期视网膜未分化的神经胶质细胞缓慢生长的良性肿瘤，多为多灶性及双侧性，表现为视网膜内层白色结节样隆起病灶。Rowley等[2]根据形态学特征将其分为小的半透明平滑病灶（Ⅰ型）、大的钙化结节病灶（Ⅱ型）和两种病灶混合存在（Ⅲ型）3种类型。本例患儿属于Ⅲ型。本病需与视网膜母细胞瘤（RB）、有髓神经纤维、视盘玻璃疣、Coats病、视网膜毛细血管瘤和视盘胶质瘤等鉴别[3]。RAH与早期RB在肿瘤形态表现上相似，常容易误诊。
李自圆等[4]报道的一例结节性硬化伴RAH患儿发病年龄为4个月，且其是因皮肤色素缺失和抽搐到眼科会诊才得以发现。新生儿期结节性硬化伴RAH少有报道。合并其他系统及临床表现的结节性硬化诊断不难，而早期单一表现的结节性硬化容易漏诊、误诊。由于结节性硬化是一种累及多系统、多器官的综合征，结合眼部与全身疾病的关系，新生儿期发现眼部异常，往往提示其他系统甚至全身相关性疾病，早期眼底筛查有助于患儿早诊断、早治疗，从而改善预后[5]。本例患儿通过新生儿眼疾病筛查，发现眼底可疑占位性病变，MRI检查发现颅内结节才得以明确诊断为结节性硬化。结节性硬化治疗以全身对症治疗或切除各系统错构瘤为主[6-7]。因眼底肿瘤生长缓慢，对于结节性硬化患者眼科治疗原则为长期随访和对症支持治疗为主。
